外来案内 Outpation

出生前外来

出生前診療外来について

 「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査(新型出生前診断:NIPT)」の実施により、出生前診断についてお知りになりたいという妊婦さんが増えています。こうした新しい検査方法の導入により、出生前診断の検査方法は多くの選択ができるようになった反面、大変複雑化して適切な選択をすることが難しくなってきています。

 出生前診断の検査方法は新型出生前診断だけではありません。 従来からの羊水検査や母体血清マーカー検査なども含めて、総合的にご自身に最も適した方法を選択していただくのが出生前診療外来の目的です。また、染色体検査だけではなく遺伝子検査などが必要な場合もあります。当科では妊婦さんやご家族向けに、そうした出生前診断の概要をご説明し、また実際の受診にあたっての具体的な手順や費用等をお知らせするために専用のホームページを開設しました。 詳しい内容は下記のリンクをご参照ください。

→ 兵庫医大病院での出生前診断のご案内  www.prenatal-diagnosis.org
→ NIPT兵庫(新型出生前診断)のご案内  www.nipt.hyogo.jp

研究について

 出生前診断についての研究を継続的に行っています。

  1. 骨系統疾患の出生前診断
  2. 母体血胎児染色体検査の遺伝カウンセリング
  3. タナトフォリック骨異形成症の患児の発達について

研究費(競争的資金)の獲得状況

  • 厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患克服研究事業
    平成22〜24年度 致死性骨異形成症の診断と予後に関する研究班
    → www.thanatophoric.com
    平成25年度 重症骨系統疾患の予後改善に向けての集学的研究班
    → www.bone.med.osaka-u.ac.jp/skeleton/
    平成25年度 出生前診断における遺伝カウンセリング及び支援体制に関する研究
    平成26年度 胎児・新生児骨系統疾患の診断と予後に関する研究
    平成26年度 出生前診断における遺伝カウンセリングの実施体制のあり方に関する研究
  • 科学研究費補助金 基盤研究(C)
    平成15〜17年度 低アルカリホスファターゼ血症の着床前遺伝子診断を実施するための基礎研究
    平成15〜17年度 先天性骨系統疾患の発症に関与する線維芽細胞増殖因子受容体3遺伝子変異の解析