【共同発表】中條・西村症候群の新規モデルマウスを樹立~指定難病の病態解明と治療法開発に期待~

兵庫医科大学 皮膚科学の金澤 伸雄主任教授、和歌山県立医科大学 皮膚科の原 知之助教らの研究グループは、日本のすべての中條・西村症候群患者にみられる、共通のルーツを持ったPSMB8遺伝子のp.Gly201Valという変化に着目し、この患者さんたちと全く同じ遺伝子の変化を有するモデルマウスを開発し、解析を行いました。その結果、この遺伝子変化を持つマウスでは、加齢とともに脂肪組織の炎症や減少が起こって体重が増えにくくなり、さらに患者さんの血液でも高くなる炎症のSOS物質であるサイトカイン（IL-6）の上昇がみられ、1年以内に半数が死亡することを見出しました。
本研究により誕生したマウスは、病気が起こる詳しい仕組みの解明を進めるだけでなく、新たな治療法開発の基盤となる重要な動物モデルとして、今後の研究を大きく発展させることが期待されます。



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