常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）について
腎嚢胞を指摘された患者さまへ
腹部の超音波検査やCT検査にて腎臓に多数の嚢胞があることを指摘され、 腹部に張りを感じる患者様は、常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）が疑われます。 以前は治療法が全くなかった病気ですが、最近進行を抑制できるお薬が登場しています。
どんな病気なの？
『腎臓に嚢胞ができて腎機能が低下する遺伝性の病気です』
常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）は、両側の腎臓に嚢胞（液体のつまった袋）ができ、 それらが年齢とともに増えて大きくなっていく遺伝性の病気です。嚢胞が増えて大きくなると、 腎機能（血液中の老廃物や水分をろ過、排泄する働き）が低下していきます。 腎臓以外の臓器にも障害（合併症）が生じる全身の病気と考えられています。
病気が進行するとどうなるの？
『嚢胞が増えて大きくなると腎機能が低下しますが、 そのスピードには個人差が大きい病気です』
腎臓の嚢胞は生まれたときから少しずつ作られますが、30～40歳代まではほとんど症状がないといわれています。 腎臓は背中側の腰のあたりに左右1個ずつあり、通常の大きさは握りこぶし大ほど（約150g）です。 嚢胞が増えて大きくなると、腎臓の大きさは数倍になり、正常な腎臓の組織が圧迫され、腎機能が低下していきます。 60歳までに約半数の患者さんが、腎臓の働きの代わりの役割を担う治療（腎代替療法）として透析療法が必要な末期腎不全になります。 ただし、腎機能低下のスピードは個人差が大きく、中には生涯、腎機能が保たれる患者さんもいます。
ADPKDでは、腎臓の他に肝臓にも嚢胞（肝嚢胞）ができることがあり、嚢胞の感染や疼痛、 腹部膨満（お腹が膨れる）などの一因となります。
嚢胞以外には、高血圧、心臓弁膜症、脳動脈瘤（脳の血管のこぶ）などの合併症が見られることもあります。
ADPKDは遺伝するの？
『遺伝する場合も、しない場合もあります』
ADPKDの原因遺伝子を受け継ぐ確率は、男女を問わず50％です。受け継ぐかどうかは受精時に決まります。 両親ともにADPKDではない場合でも発症することがあります。両親から遺伝子を受け継ぐときに遺伝子に変異が起こる （傷ができる）、すなわち突然変異で発症します。全体の約5％に相当するといわれています。
どのように治療するの？
『ADPKDの進行を抑制し、合併症を治療します』
現在、ADPKDには残念ながら根治療法がありません。そのため、ADPKDの進行を抑制し、透析導入を先延ばしにする治療や合併症の治療が行われます。 進行して末期腎不全に至った場合には、透析療法、腎移植などの腎代替療法が行われます。
降圧療法、飲水、食事管理などがありますが、最近、新しいお薬も開発され、ADPKDの進行抑制効果が期待されています。 ただし、ADPKD患者さんの全例に使用できるわけではなく、治療開始時には入院治療が必要となります。 当科では、新しいお薬を用いての治療も行っております。少しでも気になることがありましたら、医師へご相談ください。
難病医療費助成制度について
『多発性嚢胞腎は指定難病です。 対象者は医療費の負担が軽減されるかもしれません』
難病法が成立し、治療方法が確立されていない難病患者さんに対する医療費助成制度が大きく変わりました。 対象となる病気が大幅に拡大されたので、今までは高額な医療費を支払っていた方も負担が軽減されるかもしれません。 お気軽にご相談ください。
