診療グループ

小児の筋・代謝疾患をはじめ、多くの小児疾患に遺伝子の変異が関わっています。私たちは、そのような小児疾患に対する遺伝子診断・分子病態の解明とともに、新規治療法の開発を行なっています。

デュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する分子治療法の開発と実践

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、頻度の高い遺伝性筋疾患ですが、未だ根治治療法はありません。そのような中、私たちは、アンチセンスオリゴヌクレオチドによるエクソンスキッピング誘導治療の開発、そして臨床の現場での実践を行なっています。また、ナンセンス変異リードスルー療法を開発するとともに、日本医師会治験促進センターの支援を受け、アルベカシンによるナンセンス変異リードスルー誘導治療の医師主導治験を行っています。これらの治療法は、患者さんの遺伝子異常に応じた、オーダーメイドの分子治療です。一方、遺伝子異常の種類に関わらず、患者さんではプロスタグランジンの産生が亢進していることを明らかにしました。現在、プロスタグランジン産生を抑制する治療の臨床医研究にも取り組んでいます。

先天代謝異常症の診断・治療

現在、タンデムマスによる新生児代謝異常症のマススクリーニングが行われています（兵庫県では2012年より）。このスクリーニングにより乳幼児に突然死を起こすような疾患を早期に診断し治療することにより、突然死を未然に防ぐことができます。私たちは、このマススクリーングで精密検査が必要になった赤ちゃんに対する的確な診断、そしてその後の治療を行なっています。

遺伝性疾患への包括的医療の実践

筋疾患・代謝疾患のみならず、多くの小児疾患に遺伝が関与しています。そのような疾患の患者さんに対し、臨床遺伝専門医による診断・治療を行っています。さらに、臨床遺伝部、産婦人科など院内各診療科との連携のもと、遺伝子診断・遺伝相談など患者さん、ご家族のニーズに応じた診療を行っています。

当グループは小児腎疾患（急性腎炎、慢性腎炎、ネフローゼ症候群、急性腎不全、先天性尿路奇形、慢性腎不全、水電解質異常、夜尿症、腎移植）を専門に診療を行っています。行政の保健事業を積極的に支援しており、学校検尿で異常を指摘された子供さんの診断、治療を行っています。診断に関しては過去２０年間で約１０００例の小児に対する腎生検（腎臓の組織を針で一部採取し、顕微鏡などで詳しく調べる検査）を行っていますが、大きな合併症はなく安全に行うことができています。
また、腎疾患以外の疾患（血液疾患、消化器疾患、中枢神経疾患等）で血液浄化療法（血液から不要、あるいは有害な物質を取り除く治療）を腎透析科、泌尿器科、集中治療室と協力して治療を行っています。小児の腎移植を行うにあたっても積極的に関わり、術後の輸液管理（点滴管理）、免疫抑制剤の管理を行っています。当腎グループは学校検尿異常の精査から腎移植、腎移植後管理まで行い、一貫した治療、管理を行うことができます。
研究においては臨床的、基礎的研究を行い、国内、国際学会での発表を行っています。我々は常に知識のアップデートを行い、小児腎疾患患者さんに対して安心安全かつ最先端の治療を提供したいと考えています。

我々、血液腫瘍グループは白血病や悪性リンパ腫、骨髄異形成症候群などの血液腫瘍疾患をはじめとして、再生不良性貧血、自己免疫性血小板減少症、免疫不全疾患など血液疾患全般の治療を行っています。各種幹細胞移植も難治性血液腫瘍疾患に対してこれまで90例に行っています。 また神経芽細胞腫、ウイルムス腫瘍、横紋筋肉腫、骨肉腫、奇形腫、ランゲルハンス細胞組織球症、肝芽腫、脳腫瘍などの各種小児固形腫瘍疾患についても、各疾患の治療研究グループに属し、小児外科や脳神経外科・整形外科・放射線科などと連携し、化学療法・手術療法・放射線療法・造血幹細胞移植などによる集学的治療を行っています。 長期入院中の子供たちには院内学級（小学校、中学校）を設置しており、年齢にあわせて保母さんや学生ボランティアのサポートも適宜お願いしています。
外来治療においても、血友病などの出血性疾患に対し、治療、日常生活の指導、在宅自己注射の早期導入に力を入れています。また、好中球減少症や先天性溶血性貧血、免疫不全疾患などの治療も行っています。
治療研究参加グループ一覧： 日本小児白血病リンパ腫研究グループ（JPLSG）、日本小児神経芽細胞腫（JNBSG）、日本ウィルムス腫瘍スタディーグループ（JWiTS）、日本横紋筋肉腫研究グループ（ JRSG）、日本小児脳腫瘍コンソーシアム、日本ランゲルハンス細胞組織球症研究グループ（JLSG）、日本小児肝癌スタディーグループ（ JPLT）など

1989年の開設以来、兵庫県阪神地区唯一の母子合併症疾患対応可能の地域周産期センターとして産婦人科とともに地域周産期に従事しています。
2004年新生児専門研修施設に認定。2007年に受け入れ体制強化のため移転改装し、集中治療エリアではシーリングシステムや集中治療看護支援システムを院内で最初に導入するなど、高度医療を担う環境を整備しています。また、室内は従来の無機質なイメージから脱却し、木目調の床や暖かい色調が特徴です。
医療スタッフは当院で研修したのち国内の総合周産期センターに国内留学してスキルアップを行い、新生児脳障害や血液疾患・遺伝疾患など院内専門グループと協力して研究面においても日々研鑽しています。看護スタッフも増床に伴い約２倍に増員、安心安全最良の優しい医療を目指し良きチームワークをモットーに診療にのぞんでいます。

ヒトには数多くのホルモンが存在しています。成長ホルモン、甲状腺ホルモン、性ホルモン、副腎皮質ホルモン、副甲状腺ホルモン、インスリンなどですが、内分泌疾患とはこのホルモンバランスに異常を来して発症します。身体症状としては、低身長、高身長、身体的おませ、倦怠感、多汗、頻脈、落ち着きがない、多飲多尿など様々な症状が現れます。小児における代表的な内分泌疾患は、成長ホルモン分泌不全性低身長、思春期早発症、甲状腺機能低下症、甲状腺機能亢進症、先天性副腎過形成症、副甲状腺機能異常症、糖尿病などです。病気によっては早期の治療が功を奏しますので、早期発見、早期治療が重要となります。当内分泌グループではこれらの疾患の診断から治療までを一貫して行っています。

当グループは気管支喘息、アトピー性皮膚炎、食物アレルギー、蕁麻疹、花粉症など小児アレルギー疾患の治療を各学会のガイドラインに準じて行っています。アレルギーを有する子供は様々な制約を受けますが、できる限り健康な子供と同様の生活が送れるようにお手伝いするのが、我々の役割と考えています。当グループはアレルギー専門医3名と研修医、レジデントで診療に励んでおります。
気管支喘息では　生活環境整備の指導、喘息日記の活用、ピークフローモニタリング、気道可逆性試験、運動負荷試験などを用い、ガイドラインに沿った重症度の評価を行い、適切な薬物療法を選択しています。
小児のアトピー性皮膚炎は、近年増加傾向にあり、小児科外来でも診療する機会が非常に多くなってきています。未だ病態生理に関しては解明されていないところも多く難治性の慢性の病気です。アトピー性皮膚炎はアレルギー的側面と非アレルギー的側面を併せ持つ厄介な病気ですが、適切な軟膏療法と、徹底したスキンケアで改善される患者様も多数おられます。
食物アレルギーも近年増加傾向にあります。特に給食における事故は社会問題になっています。食物アレルギーは患児のみならず家族への負担も多い病気です。食物アレルギーの最も重要な点は正しい診断にあります。家族の判断で不必要な除去をしている場合も多く見受けられます。昔は除去食が治療の中心でしたが、最近は食べて治す経口免疫療法が有効とされています。診断のために採血、プリックテスト、食物負荷試験を行い、耐性を獲得する（食べられるようになる）ため緩徐経口免疫療法を行っています。この治療で注意しなければならないことは、脱感作と耐性獲得とは違うものであるということです。脱感作とは、食べ続けていれば症状なく食べられる状態のことで、耐性獲得とは普通の人と同じように、食べても食べなくても症状が出ないことを言います。つまり脱感作では食べない期間が存在して、久しぶりに食べると症状が出てしまうことがあります。脱感作獲得は比較的達成しやすいのですが、耐性獲得はそれほど容易ではありません。治療は自己判断でするのではなく、必ず専門医と相談して行う必要があります。除去食が多品目に及ぶ場合は栄養指導を行っています。アナフィラキシー症状の強い患児には、十分な指導の上エピペン（アナフィラキシー症状を緩和する自己注射）を処方しています。また地域の先生方との病診連携も積極的に行っております。
※当施設では原因食品を短期間で増量する急速経口免疫療法は安全上の理由から行っておりません。
なお当小児科は日本アレルギー学会より教育認定施設に認定されており、診療のみならず教育にも力を入れております。

臨床においては、幅広い神経疾患を診療しています。入院症例ではけいれん性疾患（てんかん等）、脳性麻痺、神経筋疾患、変性疾患が中心であり常時10名前後の入院数です。外来では、てんかん、発達障害の症例が多く、その他入院症例の在宅管理、脳性麻痺、不随意運動など多様な疾患を診療しています。神経分野という特性上、院内で完結することが難しい症例が多いのは事実であり、院外のリハビリ専門病院や療育施設などと連携をとりながら診療を行っています。その連携のためにも、小児神経疾患に対する多施設共同研究を行い、てんかんや希少難治性疾患、超重症児の臨床病態の解析、治療法の確立を目的とした臨床研究を行っています。さらに専門医が少ないといわれている小児慢性頭痛の臨床、病態の解析、治療法の確立を目的とした臨床研究を行っており、特に一次性頭痛との鑑別が難しい起立性調節障害、心因性頭痛の診断・治療に対して詳細な検討を行っています。多種にわたる神経分野の症例に対応すべく、院内以外のセミナーや勉強会に積極的に参加することを推奨しています。
研究においては、てんかん、発達障害など大脳皮質由来と考えられている神経疾患の発症メカニズムを電気生理学的手法を用いて研究しています。本学生理学生体機能分野と連携し、単一ニューロンだけでなくネットワークを残した状態で摘出した脳ブロック標本を使用し、そのネットワークの発達が周産期にどのように変化していくかということ研究しています。さらに外部研究施設との共同研究を行っており、疾患モデルマウスを使用し周産期の神経ネットワーク発達が破綻する病態の解析を行っています。