医学部医学科
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兵庫医科大学医学会

遺伝子医療部

講座(部門)紹介

遺伝子医療部は病院の中央部門として、遺伝学的検査(遺伝子検査や染色体検査など)の実施や遺伝カウンセリングを主な業務としている。遺伝学的検査の実施には遺伝カウンセリングの実施が不可欠であるが、遺伝学的検査の実施とは別に遺伝カウンセリングを単独で実施することもしばしばある。遺伝カウンセリングは、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラーが対応している。遺伝子の変化と疾患の関連が解明されるにつれて、対象となる疾患や受診される方も多様化している。

遺伝子解析研究や遺伝性疾患の研究を積極的に実施している。特に出生前診断と骨系統疾患について、日本の中心的な施設のひとつである。これらの研究は学内の診療科や他の大学・研究施設との共同研究も多数実施しており、成果を上げている。特に学内では産科婦人科と小児科、乳腺外科など、学外では京都大学や大阪大学、国立成育医療研究センター、昭和大学、などとの連携を進めており、英文論文などもこれらの施設と共同で多数報告している。

また臨床遺伝専門医の資格を取得するための、研修施設としても多数の、医師が研修を行っており、これまでも臨床遺伝専門医を多数輩出している。

研究の現状

概要
出生前診断はスクリーニング検査としての無侵襲的出生前遺伝学的検査と母体血清マーカー検査、確定診断検査としての絨毛検査と羊水検査を実施している。これらの例数は全国でも筆頭クラスの件数を実施している。対象は染色体異常が中心であるが、絨毛検査による先天性筋疾患も多数例を実施している。また骨系統疾患については、厚生労働科学研究費補助金と日本医療研究開発機構(AMED)の研究を多数実施しており、日本の拠点施設となっている。

主題
  1. 無侵襲的出生前遺伝学的検査:胎児の染色体異常の有無を母体の採決で行う、母体血を用いた無侵襲的出生前遺伝学的検査(NIPT)の臨床研究をNIPTコンソーシアムの一員として実施している。この研究では全国の実施施設が90施設あるが、その中でも実施件数は5位以内に入る件数を実施している。多数の英文論文も発表している。
  2. 骨系統疾患:厚生労働科学研究と日本医療研究開発機構(AMED)の研究として実施している。特に厚生労働科学研究においては、「指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究」(澤井班)が日本の骨系統疾患の中心的な役割を果たしており、厚生労働省の難病対策課と医療者との窓口となっている。
  3. 遺伝性腫瘍:遺伝性腫瘍、特に遺伝性乳癌卵巣癌症候群については、遺伝子検査を実施すると同時に、阪神地域の中心施設として、多数の症例の診断・解析を行い、論文報告を行っている。
  4. 先天性筋疾患の出生前診断:Duchenne型筋ジストロフィーを中心に、絨毛検査による出生前診断を実施している。絨毛検査による出生前診断は羊水検査に比べて早期に診断できる利点があるが、手技が困難ということもあり、実施できる施設は限られているが、積極的に実施している。

自己評価・評価及び将来の展望

平成30年度の公的研究費は「厚生労働科学研究費補助金・難治性疾患政策研究事業・指定難病に該当する胎児・新生児骨系統疾患の現状調査と診療ガイドラインの改訂に関する研究 1495万円/年」「AMED・難治性疾患実用化研究事業・軟骨無形成症の疾患モデルの確立、病態解明、そして治療薬の探索 90万円」「AMED・再生医療実現拠点ネットワークプログラム・難治性骨軟骨疾患に対する革新的iPS創薬技術の開発と応用 100万円」を得ており、また英文論文も多数ある。厚生労働科学研究費補助金は研究代表者であり、高額の資金である。AMEDの資金は京都大学iPS細胞研究所が研究代表差であるが、一定の資金を確保しており、評価は高いと考えている。将来はこれらの公的研究費の成果でiPS細胞を用いた治療薬の開発を実現できればと考えている。



澤井 英明
教授
責任者| 澤井 英明(教授)
【専門分野: 臨床遺伝学、出生前診断、遺伝カウンセリング】
主任教授| 竹島 泰弘(兼任)
冨田 尚裕(兼任)
小柴 賢洋(兼任)
教授| 三好 康雄(兼任)
准教授| 宮﨑 彩子(兼任)
田中 宏幸(兼任)
TEL| 0798-45-6346
FAX| 0798-45-6347

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